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junio 17, 2022

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Las pruebas prenatales no invasivas, o NIPT, utilizan una tecnología relativamente nueva para detectar ciertas anomalías cromosómicas observando fragmentos del material genético de su bebé que han atravesado la placenta y circulan por su torrente sanguíneo. Sólo requiere una muestra de sangre y puede realizarse a partir de la novena o décima semana de embarazo. Los resultados suelen estar disponibles en dos semanas.

En los estudios de investigación, la NIPT parece identificar correctamente al 99% de las mujeres portadoras de fetos con síndrome de Down como de «alto riesgo». Su sensibilidad es menor en el caso de la trisomía 18, la trisomía 13 y las diferencias cromosómicas sexuales.

Si el resultado de esta prueba es positivo para una anomalía cromosómica, será necesario realizar más pruebas de diagnóstico, como la CVS o la amniocentesis, para ver si su bebé tiene realmente esa anomalía. Puede decir el sexo de tu bebé antes que la ecografía y comprobar si tu bebé es Rh positivo o negativo. La PNI no puede detectar defectos del tubo neural, como la espina bífida, ni defectos físicos de nacimiento, como el paladar hendido.

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FinlandiaEn 1997, el Ministerio de Asuntos Sociales y Sanidad creó un Grupo de Trabajo para evaluar los programas de cribado genético y las cuestiones éticas y sociales que conllevan. El Grupo de Trabajo presentó su informe en 1998: la principal conclusión fue que los programas de cribado genético deberían ser siempre aprobados por una autoridad sanitaria oficial; los detalles de esto deberían ser legislados. Debería existir un consejo nacional de expertos que siguiera la investigación y las prácticas relativas al cribado genético.No existe una normativa específica sobre las pruebas genéticas en los laboratorios. El Ministerio de Asuntos Sociales y Sanidad supervisa las pruebas genéticas como parte de la supervisión y el control de calidad tanto del sector público como de los laboratorios privados. La Sociedad de Genética Médica ha publicado y actualizado varias veces las recomendaciones sobre el control de calidad.164Francia

Reino UnidoA raíz de la publicación del informe del Comité Selecto de Ciencia y Tecnología de la Cámara de los Comunes (1995), el Ministerio de Sanidad creó un subcomité consultivo, la Comisión Consultiva de Genética Humana, que ofrece asesoramiento en materia de pruebas y cribado genéticos. En 1998, el Reino Unido planeó introducir una nueva Ley de Protección de Datos para aplicar los términos de la Directiva sobre Privacidad promulgada por la Unión Europea en 1995.112 El objetivo de esta Directiva es la armonización de las leyes de protección de datos en Europa para facilitar el desarrollo de la investigación médica al tiempo que se maximiza la protección de la privacidad individual. Instituciones europeas

Dr. APJ Abdul Kalam: El hombre que encendió mil millones de mentes

El cribado combinado del primer trimestre se centra, fundamentalmente, en el síndrome de Down (trisomía 21). Esta prueba incluye un análisis bioquímico y una ecografía (en algunos casos, dos). El resultado de este proceso indica el riesgo de que el bebé nazca con un síndrome genético. Cuando este riesgo supera un determinado umbral, puede considerarse la posibilidad de realizar una prueba invasiva (amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas). Estas pruebas son totalmente confirmatorias, pero conllevan un riesgo de aborto. Hoy en día, las mujeres embarazadas disponen de una nueva herramienta en forma de TrisoNIM®, la prueba de ADN fetal en sangre materna que puede proporcionar información genética sobre el bebé de forma segura.

Se trata de una prueba de cribado con una sensibilidad cercana al 100% para las trisomías 21, 13 y 18. Por lo tanto, estas afecciones pueden descartarse con una fiabilidad muy similar a la de las pruebas invasivas, pero sin ningún riesgo para la madre o el bebé. Orientado a un enfoque genético global, TrisoNIM® evalúa el riesgo de que el bebé sea portador de aneuploidías en los demás cromosomas, a la vez que determina el sexo fetal mediante el análisis de los cromosomas sexuales. Además, los diferentes tipos de test TrisoNIM® permiten analizar e informar sobre otras regiones del genoma, como los síndromes de microdeleción y los trastornos monogénicos dominantes.

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ResumenObjetivo:Validar prospectivamente un protocolo para la determinación no invasiva del sexo fetal en el plasma materno y demostrar su aplicabilidad a la práctica clínica.Métodos:Se recogió sangre periférica de 404 mujeres embarazadas sometidas a pruebas invasivas prenatales de 6 a 23 semanas de gestación. Se realizó una PCR en tiempo real para el gen SRY y la secuencia marcadora DYS14 multicopia localizada dentro del gen TSPY mediante el ensayo de sonda TaqMan minor groove binder como prueba de primera línea. Debido a un resultado falso-positivo, también se probó la amplificación de motivos repetitivos de la región del gen DAZ como prueba de segunda línea realizada en los últimos 232 pacientes inscritos en nuestra serie. Se diseñó un algoritmo de diagnóstico utilizando una combinación de estos tres marcadores. Se comparó el género fetal determinado por el diagnóstico prenatal no invasivo (DPNI) con el diagnosticado por la PCR fluorescente cuantitativa tras las pruebas invasivas o la ecografía.Resultados:Se obtuvo un único resultado falso-positivo en los primeros 172 embarazos. Los criterios de notificación se modificaron en los 232 embarazos siguientes, lo que dio lugar a una sensibilidad y especificidad globales del 100% (IC del 95%: 99,8-100%) y del 99,5% (IC del 95%: 98,1-100%), respectivamente. El resultado del embarazo se obtuvo en todos los casos, incluyendo 221 embarazos masculinos y 183 femeninos.Conclusión:La DIPN para la determinación del sexo fetal en el plasma materno es altamente precisa y clínicamente aplicable si se aplican criterios de notificación robustos.Genet Med 2012:14(1):101-106

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