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BBsafe permite estudiar la presencia de secuencias genómicas procedentes del feto y presentes en la sangre materna y determinar así el nivel de riesgo del síndrome correspondiente. Las pruebas BBsafe son realizadas por el laboratorio del Grupo Analiza en España.
Trisomía 21 (Síndrome de Down) Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) Trisomía 13 (Síndrome de Patau) Aneuploidías de los cromosomas sexuales (Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome XYY…). Sexaje fetal (para los pacientes que lo eligen).
BBsafe permite estudiar la presencia de secuencias genómicas procedentes del feto y presentes en la sangre materna y determinar así el nivel de riesgo del síndrome correspondiente. Las pruebas BBsafe son realizadas por el laboratorio del Grupo Analiza en España.
Trisomía 21 (Síndrome de Down) Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) Trisomía 13 (Síndrome de Patau) Aneuploidías de los cromosomas sexuales (Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome XYY…). Sexaje fetal (para los pacientes que lo eligen).
Se puede realizar a partir de las 10 semanas de gestación en embarazos únicos y a partir de las 12 semanas en embarazos múltiples, aunque se recomienda realizarlo a partir de las 12 semanas en embarazos únicos y de las 14 en embarazos múltiples.
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La prueba se analiza en el Nottingham University Hospitals NHS Trust utilizando el sistema Vanadis® NIPT de PerkinElmer. El sistema Vanadis® NIPT es un producto de diagnóstico in vitro con la marca CE de acuerdo con la directiva europea 98/79/CE.¿Es segura la prueba Vanadis NIPT?
El ADN del bebé en la sangre de la madre para producir un resultado. El test NIPT de Vanadis tiene una baja tasa de fallos, de alrededor del 0,2%. Esta cifra es considerablemente inferior a la de la mayoría de las pruebas NIPT del mercado, que en algunos casos pueden tener una tasa de fallos de hasta el 6,4%.
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Veritas ofrece una nueva generación de pruebas prenatales no invasivas (NIPT), que maximizan el rendimiento del cribado de las trisomías más comunes. La prueba también ofrece otras opciones de análisis para ampliar el cribado incluyendo alteraciones relevantes en el genoma fetal.
El algoritmo bioinformático de myPrenatal evalúa conjuntamente la fracción fetal y la profundidad de secuenciación, consiguiendo el mejor rendimiento en todos los casos. En presencia de una fracción fetal baja, si existe una profundidad de secuenciación adecuada, es posible obtener resultados con el mismo rendimiento que en los casos con una fracción fetal más alta. Si la fracción fetal es alta, el análisis requiere una profundidad de secuenciación menor.
¿Cómo funciona myPrenatal? myPrenatal es una prueba de secuenciación genética que se realiza a partir de una simple muestra de sangre materna (como cualquier análisis de sangre rutinario) de la que extraemos ADN fetal libre. Todas nuestras pruebas deben ser prescritas por un médico, e incluyen asesoramiento genético previo y posterior a la prueba.
¿Es myPrenatal apto para todo tipo de embarazos? myPrenatal es una prueba para mujeres embarazadas a partir de la décima semana de gestación, es posible realizar myPrenatal en embarazos simples o gemelares y en casos de fecundación in vitro por ovodonación.
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El cribado combinado del primer trimestre se centra, fundamentalmente, en el síndrome de Down (trisomía 21). Esta prueba incluye un análisis bioquímico y una ecografía (en algunos casos, dos). El resultado de este proceso indica el riesgo de que el bebé nazca con un síndrome genético. Cuando este riesgo supera un determinado umbral, puede considerarse la posibilidad de realizar una prueba invasiva (amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas). Estas pruebas son totalmente confirmatorias, pero conllevan un riesgo de aborto. Hoy en día, las mujeres embarazadas disponen de una nueva herramienta en forma de TrisoNIM®, la prueba de ADN fetal en sangre materna que puede proporcionar información genética sobre el bebé de forma segura.
Se trata de una prueba de cribado con una sensibilidad cercana al 100% para las trisomías 21, 13 y 18. Por lo tanto, estas afecciones pueden descartarse con una fiabilidad muy similar a la de las pruebas invasivas, pero sin ningún riesgo para la madre o el bebé. Orientado a un enfoque genético global, TrisoNIM® evalúa el riesgo de que el bebé sea portador de aneuploidías en los demás cromosomas, a la vez que determina el sexo fetal mediante el análisis de los cromosomas sexuales. Además, los diferentes tipos de test TrisoNIM® permiten analizar e informar sobre otras regiones del genoma, como los síndromes de microdeleción y los trastornos monogénicos dominantes.
