Prueba genética de la fibrosis quística cpt
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria causada por un cambio (mutación) en el gen regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Es una enfermedad crónica y progresiva que hace que la mucosidad se vuelva espesa y pegajosa. La mucosidad se acumula y obstruye los conductos de muchos órganos del cuerpo, pero sobre todo de los pulmones y el páncreas. En los pulmones, la mucosidad puede causar graves problemas respiratorios y enfermedades pulmonares. En el páncreas, la mucosidad puede causar problemas digestivos y desnutrición, lo que puede provocar problemas de crecimiento y desarrollo.
El cribado de portadores de fibrosis quística (FQ) es un análisis de sangre que determina si usted es portador de uno de los genes defectuosos que causan la FQ. La prueba puede ayudarle a determinar si usted y su pareja tienen una mayor probabilidad de tener un hijo que nazca con FQ.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a las personas a averiguar si pueden ser portadoras de fibrosis quística (FQ). Este tipo de prueba genética permite a los padres averiguar si tienen una mayor probabilidad de tener un hijo con FQ. Cualquier persona que esté interesada en conocer su condición de portador puede solicitar la prueba, pero ésta sólo puede ser ordenada por un médico. Antes de realizar la prueba genética se recomienda un asesoramiento genético que le ayude a comprender el significado y los posibles resultados de la prueba.
Nombre de la prueba genética de la fibrosis quística
Las pruebas de portador genético pueden utilizarse para saber si una persona es portadora de uno de los genes alterados que causan la fibrosis quística (FQ). La prueba examina el ADN (material genético) de una persona, que se extrae de las células de una muestra de sangre o de las células que se raspan suavemente del interior de la boca. Se conocen más de 1.000 alteraciones del gen que causa la FQ. Las pruebas actuales buscan las alteraciones más comunes del gen de la FQ. Una prueba negativa significa que la persona no es portadora de la mayoría de las alteraciones, pero aún así puede ser portadora de un gen raro de la FQ.
Los genes alterados que se buscan en la prueba varían en función de la raza o el grupo étnico de la persona, o de si la fibrosis quística ya está presente en la familia. Alrededor del 95 por ciento de los estadounidenses con FQ son blancos o caucásicos. Una de cada 29 personas de raza caucásica es portadora de un gen de la FQ alterado. En otras razas o grupos étnicos, uno de cada 46 hispanoamericanos, uno de cada 65 afroamericanos y uno de cada 90 asiáticoamericanos son portadores de un gen alterado de la FQ. Si tiene un pariente con FQ, o que se sabe que es portador del gen alterado de la FQ, su probabilidad de ser portador del gen es mayor debido a los antecedentes familiares. Si está embarazada o está planeando tener un hijo, debería hablar de esta prueba y de los resultados con un profesional de la salud con conocimientos sobre pruebas genéticas, como un asesor genético.
Cómo hacer la prueba de la fibrosis quística en adultos
Las pruebas de portador genético pueden utilizarse para saber si una persona es portadora de uno de los genes alterados que causan la fibrosis quística (FQ). La prueba examina el ADN (material genético) de una persona, que se extrae de las células de una muestra de sangre o de las células que se raspan suavemente del interior de la boca. Se conocen más de 1.000 alteraciones del gen que causa la FQ. Las pruebas actuales buscan las alteraciones más comunes del gen de la FQ. Una prueba negativa significa que la persona no es portadora de la mayoría de las alteraciones, pero aún así puede ser portadora de un gen raro de la FQ.
Los genes alterados que se buscan en la prueba varían en función de la raza o el grupo étnico de la persona, o de si la fibrosis quística ya está presente en la familia. Alrededor del 95 por ciento de los estadounidenses con FQ son blancos o caucásicos. Una de cada 29 personas de raza caucásica es portadora de un gen de la FQ alterado. En otras razas o grupos étnicos, uno de cada 46 hispanoamericanos, uno de cada 65 afroamericanos y uno de cada 90 asiáticoamericanos son portadores de un gen alterado de la FQ. Si tiene un pariente con FQ, o que se sabe que es portador del gen alterado de la FQ, su probabilidad de ser portador del gen es mayor debido a los antecedentes familiares. Si está embarazada o está planeando tener un hijo, debería hablar de esta prueba y de los resultados con un profesional de la salud con conocimientos sobre pruebas genéticas, como un asesor genético.
Prueba casera de la fibrosis quística
La fibrosis quística se da en 1 de cada 2.000 a 4.000 blancos, y aproximadamente 1 de cada 25 personas son portadoras heterocigotas. El gen de la FQ está clonado, y se encuentra una única mutación común en el 70% al 75% de los cromosomas de la FQ en la mayoría de las poblaciones. En el resto de los cromosomas de la FQ se encuentran numerosas mutaciones diferentes. El análisis de ADN para la prueba de portadores debe ofrecerse a los familiares de los pacientes con FQ y a las parejas reproductoras de los portadores probados. El cribado de portadores basado en la población podría detectar alrededor del 72% de las parejas de riesgo, y se están realizando estudios piloto para evaluar la viabilidad de dicho cribado. Teniendo en cuenta estos factores, la posibilidad de la terapia génica y las cuestiones planteadas, la FQ sirve de modelo útil para muchos trastornos genéticos.
