Se puede tener autismo sin síndrome de X frágil
El síndrome del cromosoma X frágil es una enfermedad genética que provoca una serie de problemas de desarrollo, como problemas de aprendizaje y deterioro cognitivo. Por lo general, los varones se ven más afectados por este trastorno que las mujeres. Los individuos afectados suelen presentar un retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje a los 2 años. La mayoría de los varones con síndrome del cromosoma X frágil tienen una discapacidad intelectual de leve a moderada, mientras que alrededor de un tercio de las mujeres afectadas tienen una discapacidad intelectual. Los niños con síndrome del cromosoma X frágil también pueden presentar ansiedad y un comportamiento hiperactivo, como inquietud o acciones impulsivas. Pueden padecer un trastorno por déficit de atención (TDA), que incluye una alteración de la capacidad de mantener la atención y dificultad para concentrarse en tareas específicas. Alrededor de un tercio de las personas con síndrome X frágil presentan rasgos del trastorno del espectro autista que afectan a la comunicación y la interacción social. La mayoría de los varones y aproximadamente la mitad de las mujeres con síndrome X frágil presentan rasgos físicos característicos que se hacen más evidentes con la edad. La mayoría de los varones y aproximadamente la mitad de las mujeres con síndrome X frágil presentan rasgos físicos característicos que se hacen más evidentes con la edad.
Datos interesantes sobre el síndrome X frágil
23 de julio de 2018 – Si eres padre o madre de un niño con autismo probablemente hayas vivido un viaje como el nuestro. Si eres un profesional que trabaja con niños/adultos con autismo probablemente hayas conocido a familias con una historia como la nuestra escribe Bronwyn Markey.
El día 13 todo cambió. Harry empezó a rechazar las siestas durante el día y parecía que estaba llorando todo el día, hasta que, agotado, se desmayaba alrededor de las 11 de la noche. Las tardes las pasábamos con nuestra familia paseando por la casa, meciendo, cantando y acariciando a Harry, tratando de tranquilizarlo. Nos pasamos los días paseando por todo el barrio, ya que la silla de paseo era el único lugar donde Harry dormía de verdad.
Durante los meses siguientes, me preocupé infinitamente. Mi médico de cabecera y la enfermera de Plunket estaban convencidos de que no pasaba nada. Pregunté a las madres de mi grupo de café, pero sus bebés parecían mucho más contentos que el mío. Dejé de ir a los grupos de café porque me sentía fuera de lugar con todas las madres felices y los bebés felices. Me sentía aislada y sola.
A los cuatro meses y medio contratamos a un asesor del sueño y el sueño de Harry mejoró. Seguía llorando mucho, pero sin duda era menos que antes. Volví a las reuniones del grupo de café. Todos los bebés estaban felizmente tumbados en el suelo sujetando juguetes, examinándolos y alcanzándolos. Pero Harry no.
Síndrome X frágil leve
Este resumen ha sido extraído en parte del documento de consenso Trastorno del Espectro Autista en el Síndrome X Frágil y del texto original del Dr. Dejan Budimirovic de la Clínica FX del Instituto Kennedy-Krieger de Baltimore.
Sobre los documentos de consenso: Los profesionales que forman parte del Consorcio Clínico y de Investigación sobre el X Frágil (FXCRC) de la Fundación Nacional del X Frágil y que están comprometidos con el bienestar de la comunidad del X Frágil, junto con los padres que forman parte del consejo ejecutivo del Consorcio, actualizan diligentemente las directrices y recomendaciones de tratamiento del X Frágil (también conocidas como documentos de consenso) que se redactaron por primera vez en 2011.
Las familias y algunos proveedores suelen confundir la relación entre el síndrome del cromosoma X frágil (FXS) y el trastorno del espectro autista (TEA). Es importante señalar que es más común que un niño sea diagnosticado con TEA y luego reciba un diagnóstico adicional de FXS. Este documento intenta aclarar los solapamientos y las diferencias entre ambas condiciones. Entender estas distinciones puede ser especialmente útil a la hora de decidir las intervenciones médicas, terapéuticas, de asesoramiento y educativas más adecuadas, y aumentará el potencial de beneficios tanto a corto como a largo plazo.
Síntomas del síndrome X frágil
El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más común identificada de discapacidad intelectual hereditaria y la causa más común conocida de autismo o trastornos del espectro autista. La gran mayoría de las personas que padecen el síndrome X frágil no han sido diagnosticadas, y los familiares portadores del rasgo desconocen que sus hijos no nacidos podrían estar en riesgo.
¿Ha oído hablar del síndrome X frágil? Si no es así, no es el único. La mayoría de la gente se sorprendería al saber que es la causa más común identificada de discapacidad intelectual hereditaria. El síndrome del cromosoma X frágil es también la causa más común conocida del autismo o de los trastornos del espectro autista.
Incluso la gran mayoría de los individuos que padecen el síndrome X frágil no han sido diagnosticados, y los miembros de la familia que son portadores del rasgo desconocen por completo que sus hijos no nacidos también podrían estar en riesgo.
El síndrome debe su nombre al aspecto microscópico del cromosoma X, que tiene una zona claramente inusual que parece que podría romperse fácilmente. Todos los varones llevan un cromosoma X y un cromosoma Y, y reciben el X de sus madres. Las mujeres llevan dos cromosomas X, y reciben uno de cada progenitor. Por lo tanto, las chicas pueden heredar el X frágil de cualquiera de sus padres, mientras que los chicos sólo lo heredan de sus madres.
