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Estomatocitosis hereditaria



julio 25, 2022

Causa de la estomatocitosis hereditaria

La esferocitosis hereditaria (HS) es un tipo de anemia hemolítica hereditaria que se caracteriza por una hemólisis crónica no inmunitaria con esferocitos en el frotis periférico, una concentración media de hemoglobina corpuscular (CMH) elevada y un aumento de la fragilidad osmótica. El modo de herencia más común es el autosómico dominante. La deficiencia de ankirina-1 es la causa más frecuente de HS en Estados Unidos y Europa. Por el contrario, la deficiencia de la proteína 4.2 secundaria a una mutación autosómica recesiva en el gen EPB42 es la causa más común de la HS en Japón y es muy poco frecuente en la población caucásica. Además, nunca se ha demostrado que una mutación heterocigótica en el gen (EPB42) que codifica para la proteína 4.2 cause una anemia hemolítica sintomática [1]. Aquí presentamos un caso de esferocitosis en un paciente con una enfermedad hepática asociada a la nutrición parenteral (PNALD) que presentaba una nueva mutación heterocigótica en el gen de la proteína eritrocitaria 4.2. También se encontró que el paciente tenía una estomatocitosis notable. Especulamos que la aparición concomitante de estomatocitosis y esferocitosis en este paciente es un fenómeno raro como resultado de una combinación de su mutación genética y de factores de riesgo adquiridos para el desarrollo de anemia hemolítica sintomática. Las complicaciones tromboembólicas postesplenectomía de la estomatocitosis hereditaria se han descrito anteriormente [2]. Curiosamente, nuestro paciente desarrolló una trombosis de la vena porta sin necesidad de esplenectomía.

Síntomas de la estomatocitosis hereditaria

La estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (OHST), que se caracteriza clínicamente por una anemia hemolítica, es un trastorno raro, heredado de forma dominante, de los glóbulos rojos (RBCs) asociado a un aumento de la permeabilidad de la membrana a los cationes monovalentes y a un aumento de la actividad de la Na+K+-ATPasa. La entrada de Na+ supera la pérdida de K+, lo que provoca la entrada de agua y da lugar a eritrocitos hinchados, hemólisis y formación de estomatocitos. El fenotipo del OHST también se asocia con una disminución drástica o la ausencia de la proteína de balsa de membrana de 32 kDa, la estomatina. El diagnóstico del OHST se basa en una anemia hemolítica asociada a un desplazamiento masivo hacia la derecha de la curva de ektacitometría del gradiente osmótico y una disminución de la resistencia osmótica, junto con un aumento importante de una fuga de cationes monovalentes. Recientemente, se descubrió que la OHST está relacionada con sustituciones de aminoácidos en la glicoproteína asociada al Rh (RhAG).

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La estomatocitosis hereditaria deshidratada (DHS) es una rara anemia hemolítica caracterizada por una disminución de la fragilidad osmótica de los eritrocitos debido a un defecto en la permeabilidad de los cationes, lo que da lugar a una deshidratación de los eritrocitos y a una hemólisis compensada de leve a moderada. A veces se observa una pseudohipercalemia (pérdida de iones de potasio de los eritrocitos al almacenarlos a temperatura ambiente).

La presentación clínica de la enfermedad es muy heterogénea. El inicio del DHS puede producirse durante el periodo perinatal con la aparición de edema y ascitis (la mayoría de las veces no relacionados con una anemia subyacente) que suelen resolverse espontáneamente durante las primeras semanas de vida, pero que raramente pueden conducir a una hidropesía fetal (véase este término). La mayoría de los pacientes adultos presentan una anemia leve o una hemólisis totalmente compensada, con fatiga, ictericia, esplenomegalia y riesgo de complicaciones secundarias, incluida la colelitiasis. Los pacientes también pueden ser remitidos por hemocromatosis inexplicable, ya que la sobrecarga de hierro se asocia con frecuencia a la enfermedad. Se han descrito complicaciones trombóticas (eventos arteriales y venosos, incluyendo la trombosis de la vena porta (ver este término) y la hipertensión pulmonar) en una tasa elevada tras la esplenectomía.Etiología

Las causas de la estomatocitosis hereditaria

Tabla 1 Análisis sanguíneo completo de la pacienteTabla de tamaño completoLa paciente era una niña nacida sola de padres italianos no consanguíneos (Fig. 1a). La historia clínica remota informaba de una ictericia neonatal tratada con fototerapia. La anamnesis familiar reveló que el padre presentó ictericia durante su infancia, episodios recurrentes de dolor abdominal resueltos tras una esplenectomía (realizada a la edad de 23 años) y cálculos biliares por los que se había sometido a una colecistectomía. El tío paterno también tenía cálculos biliares. Para investigar la causa de la hemólisis en nuestro paciente, se llevaron a cabo investigaciones de laboratorio. El frotis de sangre periférica mostró anisocitosis con presencia de hematíes con forma específica: estomatocitos (5%), ovalocitos (4%), esquistocitos (3%) y raros esferocitos (Fig. 1b). La prueba de antiglobulina directa (DAT) fue negativa, excluyendo así un origen autoinmune de la hemólisis. También se excluyeron alteraciones estructurales de la hemoglobina mediante electroforesis y evaluación molecular de los genes que codifican las cadenas de beta y alfa-globina. La actividad de las enzimas del metabolismo de los glóbulos rojos (hexoquinasa, glucosa-6-fosfato isomerasa, 6-fosfofruttoquinasa, gliceraldehído fosfato deshidrogenasa, fosfoglicerato quinasa, piruvato quinasa, glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, adenilato 6-fosfogluconato deshidrogenasa quinasa) era normal.

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