Pseudo pelger-huet
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Tome notas durante las citas para ayudar a recordar lo que se discutió. Siguiente: Diagnóstico y tratamiento Ver fuentes y referencias El Sistema de Lenguaje Médico Unificado (UMLS) de la Biblioteca Nacional de Medicina se utiliza para clasificar y organizar las enfermedades y las categorías de enfermedades.
Los datos de la Guía de codificación y terminología de cribado neonatal de la Biblioteca Nacional de Medicina se utilizan para anotar si una enfermedad está incluida en las recomendaciones federales o estatales para las pruebas de cribado neonatal.
Anomalía del pseudo pelger-huet
Se utilizó una búsqueda bibliográfica en Medline para recopilar todos los artículos sobre la homocigosis de PHA. De ellos, se comprobaron todas las referencias para obtener informes adicionales. Se encontró un total de 11 pacientes con el diagnóstico de homocigosis PHA.8-14,20,21
En 1952, Haverkamp Begeman et al. fueron los primeros en describir la homocigosidad PHA en una niña holandesa.8 La niña tenía convulsiones (que se daban en la familia) y un leve retraso psicomotor. Aparte de una leve baja estatura, no había anomalías y el estudio del esqueleto era normal. El examen hematológico mostró núcleos redondos y gruesos en el 94% de los granulocitos neutrófilos con una estructura de cromatina agrupada, sorprendentemente similar a la del conejo homocigoto con PHA.5 Ambos padres (que eran primos hermanos) tenían PHA, pero los dos hermanos de la niña tenían una morfología celular normal. Otros tres hermanos habían muerto en los primeros años de vida por difteria, diarrea y convulsiones, respectivamente, y la madre había tenido dos abortos. Se llegó a la conclusión de que, aunque el cuadro hematológico de los seres humanos y los conejos es el mismo, el trastorno no es necesariamente letal en los seres humanos y no siempre da lugar a anomalías esqueléticas.8
Tratamiento de la anomalía Pelger-huet
Se trata de un trastorno genético con un patrón de herencia autosómico dominante. Los heterocigotos son clínicamente normales, aunque sus neutrófilos pueden confundirse con células inmaduras, lo que puede provocar un mal tratamiento en el ámbito clínico. Los homocigotos suelen tener neutrófilos con núcleos redondeados que presentan algunos problemas funcionales[cita requerida].
Es un defecto benigno heredado de forma dominante de la diferenciación terminal de los neutrófilos como resultado de mutaciones en el gen del receptor de la lámina B. El aspecto característico de los leucocitos fue descrito por primera vez en 1928 por Karel Pelger (1885-1931), un hematólogo holandés, que describió leucocitos con núcleos bilobulados en forma de campana, un número reducido de segmentos nucleares y una aglomeración gruesa de la cromatina nuclear. En 1931, Gauthier Jean Huet (1879-1970), pediatra holandés, la identificó como un trastorno hereditario[4].
Se trata de un trastorno genético con un patrón de herencia autosómico dominante[2][5] Los heterocigotos son clínicamente normales, aunque sus neutrófilos pueden confundirse con células inmaduras, lo que puede provocar un mal tratamiento en el ámbito clínico. Los homocigotos suelen tener neutrófilos con núcleos redondeados que presentan algunos problemas funcionales. Los individuos homocigotos presentan de forma inconsistente anomalías esqueléticas como polidactilia post-axial, metacarpianos cortos, extremidades superiores cortas, baja estatura o hipercifosis[cita requerida].
Cómo afecta la anomalía del pelger-huet al organismo
Los núcleos de los neutrófilos aparecen hiposegmentados – pueden aparecer como un único núcleo redondo (unilobulado, Anomalía de Pelger-Huet homocigótica) o con forma de campana (bilobulado, Anomalía de Pelger-Huet heterocigótica). La anomalía se diferencia de una desviación a la izquierda por mostrar un patrón de cromatina madura, abundante citoplasma (baja relación nuclear:citoplasma), granulación madura y ausencia de cambios tóxicos.
Adquirida (Pseudo-Pelger-Huet): Neoplasias hematológicas como el síndrome mielodisplásico (SMD), la leucemia mieloide aguda (LMA) y las neoplasias mieloproliferativas (NMP). También puede observarse Pseudo-Pelger-Huet durante las infecciones, y las interacciones farmacológicas.
2. Cunningham JM, Patnaik MM, Hammerschmidt DE, Vercellotti GM. Historical perspective and clinical implications of the Pelger-Huet cell. Am J Hematol [Internet]. 2009 Oct 20 [citado 2018 Jul 10];84(2):116-9. Disponible en: https://doi.org/10.1002/ajh.21320
4. Harmening DM, Marty J, Strauss RG. Biología celular, trastornos de los neutrófilos, mononucleosis infecciosa y linfocitosis reactiva. En: Hematología clínica y fundamentos de la hemostasia. 5th ed. Philadelphia: F.A. Davis Company; 2009. p. 305-30.
