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El glaucoma se hereda



julio 11, 2022

Si mi padre tiene glaucoma, ¿lo tendré yo?

Fig. 1Diagrama de flujo de la puntuación de riesgo genético de glaucoma. El árbol de decisión muestra el artículo y la selección de variantes genéticas para obtener los SNP relevantes para la GRS del glaucomaImagen a tamaño completoPara obtener la GRS del glaucoma, los tamaños de los efectos de los SNP individuales se multiplicaron por las dosis alélicas y se sumaron en los 268 SNP (Ec. 1) para todos los participantes. Se invita a participar en EyeLife a los individuos que se encuentran en el 20% más alto y más bajo de la distribución del riesgo genético.Recogida de datos, interpretación y fenotipadoLos participantes de EyeLife se someten a una serie de exámenes oculares. La figura 2 presenta un diagrama de flujo de la selección de participantes, la visita EyeLife y los resultados de la visita. Los exámenes se eligieron por ser sin contacto, no midriáticos, rápidos, robustos, fáciles de operar y de valor comprobado en el cribado/investigación del glaucoma en entornos poblacionales.

Los datos que apoyan los resultados de este estudio están disponibles en Lifelines, pero se aplican restricciones a la disponibilidad de estos datos, que se utilizaron bajo licencia para el estudio actual, y por lo tanto no están disponibles públicamente. Sin embargo, los datos están disponibles a través de los autores, previa solicitud razonable y con el permiso de Lifelines.

¿Es el glaucoma hereditario de los abuelos?

El glaucoma congénito primario afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas. Su frecuencia es mayor en Oriente Medio. El glaucoma juvenil de ángulo abierto afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas. El glaucoma primario de ángulo abierto es mucho más frecuente después de los 40 años y afecta a entre el 1 y el 2% de la población mundial.

El glaucoma de inicio temprano puede tener diferentes patrones de herencia. El glaucoma congénito primario suele heredarse con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen variantes. La mayoría de las veces, los padres de un individuo con una afección autosómica recesiva son portadores de una copia del gen alterado, pero no muestran signos ni síntomas de la afección.El glaucoma juvenil de ángulo abierto se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En algunas familias, el glaucoma congénito primario también puede heredarse con un patrón autosómico dominante.

El glaucoma es dominante o recesivo

Informamos de tres hermanos de una familia con polineuropatía motora y sensorial hereditaria (HMSN) y buftalmos. Los estudios electrofisiológicos mostraron una neuropatía desmielinizante y los hallazgos patológicos mostraron una pérdida severa de fibras mielinizadas (MF), vainas de mielina delgadas y pliegues de mielina en algunas MF restantes. El presunto modo de herencia es autosómico recesivo. Esta familia representa probablemente una forma única de CMT4 que puede estar relacionada con uno de los locus genéticos del glaucoma congénito, particularmente GLC3A y GLC3B, descritos en familias turcas.

RESUMEN – Informamos de tres hermanos de una familia con polineuropatía motora y sensorial hereditaria (HMSN) y buftalmos. Los estudios electrofisiológicos mostraron una neuropatía desmielinizante y los hallazgos patológicos mostraron una pérdida severa de fibras mielinizadas (MF), vainas de mielina delgadas y pliegues de mielina en algunas MF restantes. El presunto modo de herencia es autosómico recesivo. Esta familia representa probablemente una forma única de CMT4 que puede estar relacionada con uno de los locus genéticos del glaucoma congénito, en particular GLC3A y GLC3B, descritos en familias turcas.

¿Es común el glaucoma?

Los datos muestran que el número de pruebas de campo visual realizadas en Tasmania se ha cuadruplicado (de 733 servicios por cada 100.000 habitantes a 2.732 por cada 100.000 habitantes), en comparación con sólo el doble a nivel nacional (Figura 2).6

El profesor asociado Stuart Macgregor es un genetista estadístico que estudia el papel que desempeña la variación genética en la determinación del riesgo de enfermedad y sus factores de riesgo. Su laboratorio de Genética Estadística desarrolla y aplica métodos genéticos estadísticos a estudios de mapeo de genes en una amplia gama de rasgos y enfermedades. Hasta la fecha, el trabajo del profesor Macgregor se ha centrado en el desarrollo de métodos genéticos estadísticos y en su aplicación a las enfermedades. En estas áreas ha publicado más de 100 artículos de investigación desde 2002, con frecuencia en revistas de primera línea.

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