Variación genética
ResumenLa base evolutiva de la domesticación es una cuestión que se plantea desde hace mucho tiempo y su arquitectura genética es cada vez más abordable a medida que un mayor número de especies domésticas se hace con el genoma. Antes de establecerse en todo el mundo, las ovejas y las cabras fueron domesticadas en la media luna fértil 10.500 años antes del presente (YBP), donde permanecen sus parientes salvajes. Aquí secuenciamos los genomas del muflón asiático salvaje y del íbice de Bezoar en el centro de domesticación de las ovejas y las cabras y comparamos sus genomas con los de las razas domésticas locales, tradicionales y mejoradas. Entre las regiones genómicas portadoras de barridos selectivos que diferencian a las razas domésticas de las poblaciones silvestres, y que están asociadas, entre otros, a genes implicados en el sistema nervioso, la inmunidad y los rasgos de productividad, 20 son comunes a Capra y Ovis. Los patrones de selección varían entre las especies, lo que sugiere que, si bien existen objetivos comunes de selección relacionados con la domesticación y la mejora, han surgido soluciones diferentes para alcanzar puntos finales fenotípicos similares dentro de estas especies ganaderas estrechamente relacionadas.
Variación genética
RKV conceptualizó la idea, planificó el contenido de la EM y la finalizó. MKP planificó el contenido del EM, se coordinó con otros coautores, contribuyó con secciones especiales, aportó flujo entre las diferentes secciones y finalizó/revisó el EM. AB, VKS, MT y RKS planificaron el EM y contribuyeron con secciones especiales.
Acceso abierto Este artículo se distribuye bajo los términos de la licencia Creative Commons Attribution 4.0 International License (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), que permite su uso, distribución y reproducción sin restricciones en cualquier medio, siempre y cuando se dé el crédito correspondiente al autor(es) original(es) y a la fuente, se proporcione un enlace a la licencia Creative Commons y se indique si se realizaron cambios.
Theor Appl Genet 132, 797-816 (2019). https://doi.org/10.1007/s00122-018-3252-xDownload citationShare this articleCualquier persona con la que compartas el siguiente enlace podrá leer este contenido:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard
Región del Creciente Fértil
La secuenciación genómica completa rápida (rWGS) está transformando el diagnóstico de enfermedades genéticas de locus único entre los niños hospitalizados. Los recientes avances tecnológicos permiten la obtención de resultados en menos de un día, lo que posibilita la prestación oportuna de cuidados óptimos en general a los pacientes en estado crítico, efectuando cambios inmediatos en la trayectoria de su gestión clínica (1-5). Cada vez hay más pruebas que respaldan la utilidad diagnóstica y clínica de la rWGS, lo que se ha visto corroborado por un reciente metaanálisis (6). Aunque los estudios anteriores se centraban principalmente en los lactantes de la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN), los estudios recientes que examinan a los niños fuera del periodo neonatal en la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) han arrojado índices de utilidad diagnóstica y clínica similares (5, 7, 8). Nuestro grupo publicó recientemente un estudio de cohorte retrospectivo de 38 niños en estado crítico en la UCIP y descubrió que la rWGS dio lugar a un diagnóstico molecular en 17 de los 38 niños (45%) (5). El 76% de los diagnósticos afectaron al tratamiento clínico del paciente (5).
Wikipedia
El aumento sin precedentes de las tecnologías de secuenciación y ensayo de alto rendimiento ha proporcionado una visión detallada de las secuencias no codificantes y su papel potencial como reguladores de la expresión génica. Estas secuencias reguladoras no codificantes también se denominan elementos cis-reguladores (CRE). Se ha demostrado que las variantes genéticas que se producen dentro de los CREs están asociadas a una expresión génica alterada y a cambios fenotípicos. Se sabe que estas variantes se producen de forma espontánea y acaban fijándose, debido a la selección y a la deriva genética, en las poblaciones naturales y, en algunos casos, preparan el terreno para la especiación. De ahí que el estudio de la variación genética en los CRE haya mejorado nuestra comprensión general de los procesos de adaptación local y evolución. Los recientes avances en la secuenciación de alto rendimiento y las mejores anotaciones de los CRE han permitido evaluar el impacto de dicha variación en la expresión génica, la alteración fenotípica y la aptitud. Aquí revisamos las investigaciones recientes sobre la evolución de las CREs y nos concentramos en los estudios que han investigado la variación genética que se produce en estas secuencias reguladoras en el contexto de la genética de poblaciones.
