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La base clonal de la recaída en la leucemia linfoblástica aguda de células B precursoras (BCP-ALL) es compleja y no se conoce del todo. La secuenciación de próxima generación (NGS), la hibridación genómica comparativa de arrays (aCGH) y la amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA) se llevaron a cabo en muestras emparejadas de diagnóstico y recaída de 13 pacientes de BCP-ALL para identificar los patrones de evolución genética que podrían explicar los cambios fenotípicos asociados con la recaída de la enfermedad. El análisis genómico integrador de aCGH, MLPA y NGS reveló que el 100% de los pacientes de BCP-ALL mostraban al menos una alteración genética en el diagnóstico y la recaída. Además, hubo un aumento significativo en la frecuencia de las lesiones cromosómicas en el momento de la recaída (p = 0,019). Las técnicas MLPA y aCGH mostraron que IKZF1 era el gen más frecuentemente eliminado. El TP53 fue el gen mutado con mayor frecuencia en la recaída. Dos mutaciones de TP53 se detectaron sólo en la recaída, mientras que las otras tres mostraron un aumento de su carga mutacional en la recaída. Los patrones de evolución clonal fueron heterogéneos, implicando la adquisición, la pérdida y el mantenimiento de las lesiones en la recaída. Por lo tanto, este estudio proporciona pruebas adicionales de que la BCP-ALL es una enfermedad genéticamente dinámica con perfiles genéticos distintos en el momento del diagnóstico y de la recaída. El análisis integrado de NGS, aCGH y MLPA permite una mejor caracterización molecular del perfil genético en pacientes con BCP-ALL durante la evolución desde el diagnóstico hasta la recaída.
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